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Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag

Informationen zur Vergabe von Gutachten

Gutachter im Rahmen des Projekts »Aktueller Stand und Entwicklungen von Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik« gesucht

Die Einreichungsfrist für Angebote ist abgelaufen.

Thematischer Hintergrund

Die vorgeburtliche (genetische) Diagnostik ist geprägt von einer Weiterentwicklung der wissenschaftlich-technologischen Möglichkeiten sowie einer qualitativen und quantitativen Ausdehnung ihrer Anwendung, aber auch von einer Kontinuität damit verbundener ethischer, psychosozialer und gesamtgesellschaftlicher Debatten und Herausforderungen. Seit vielen Jahren problematisiert werden die Anforderungen und die Leistbarkeit einer umfassenden Beratung vor und nach pränataler Diagnostik sowie der Einfluss auf die gesellschaftliche Haltung gegenüber Menschen mit (angeborenen) Behinderungen.

Entgegen früheren Prognosen haben sich invasive chromosomale und auch DNA-Diagnostik jedoch nach wie vor nicht zur Standardversorgung der medizinischen Schwangerschaftsbegleitung entwickelt, sicher auch deshalb, weil Empfindlichkeit und Präzision der Ultraschalldiagnostik stark gestiegen sind.

Zwei Entwicklungen der vergangenen Jahre wird allerdings das Potenzial zugesprochen, das Angebot und die Reichweite der Pränataldiagnostik stark zu verändern: Zum einen die seit August 2012 in Deutschland zugelassene und angebotene nichtinvasive Chromosomendiagnostik (v.a. in Form des »Praenatests« der Firma Lifecodexx) und zum anderen die verschiedenen Varianten einer Gesamtgenomsequenzierung, sowohl vorgeburtlich als auch nachgeburtlich bzw. zur Untersuchung der genetischen Konstitution der (künftigen) Eltern vor einer Schwangerschaft. Der Deutsche Ethikrat und die Wissenschaftsakademien Leopoldina, acatech und BBAW haben sich in den zurückliegenden Jahren mit diesen Entwicklungen befasst und Stellungnahmen zu den Perspektiven und Herausforderungen verfasst. Auch mehrere der vom BMBF derzeit geförderten Projekte zu den ethischen, rechtlichen und sozialen Aspekten der modernen Lebenswissenschaften behandeln Aspekte der Pränataldiagnostik, insbesondere der nichtinvasiven Testverfahren (NIPT).

Bei der Präimplantationsdiagnostik richtet sich die Aufmerksamkeit auf die Umsetzung des im Dezember 2011 in Kraft getretenen Gesetzes zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik. Die Bundesregierung hat zu den Erfahrungen mit der Präimplantationsdiagnostik im Oktober 2015 einen ersten Bericht vorgelegt (auf Bundestagsdrucksache 18/7020).

Leistungsbeschreibung zu vergebender Gutachten

Im Monitoringprojekt des TAB soll ein konzentrierter Überblick über den Stand der zugrundeliegenden wissenschaftlich-technischen Entwicklungen, die Anwendung, die sozialwissenschaftliche und gesellschaftliche Debatte sowie wichtige Zukunftsfragen von Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik erarbeitet werden. Angesichts eines knappen Budget- und Zeitrahmens soll insbesondere zur Pränataldiagnostik die Basis der Analyse durch eine vergleichende Auswertung vorliegender nationaler und internationaler TA- und sonstiger interdisziplinärer Studien geschaffen werden. Hierzu zählt u.a. die TA-Studie zu den Möglichkeiten und Folgen der vorgeburtlichen Gendiagnostik, die vom schweizerischen Pendant zum TAB, der TA-SWISS (www.ta-swiss.ch), im Frühjahr 2016 veröffentlicht werden soll.

Bei der Analyse der Situation der Präimplantationsdiagnostik soll die Entwicklung der letzten Jahre in Deutschland insbesondere daraufhin untersucht werden, inwiefern die Erwartungen oder auch die Befürchtungen, die im Vorfeld der gesetzlichen Regelung diskutiert worden sind, eingetreten sind.

Themenfeld 1: Stand und Perspektiven der Pränataldiagnostik (PND) — ein aktueller Überblick

Bearbeitungsaufwand: 5 bis 6 Personenmonate

Die folgenden Punkte sollen für das zu vergebende Gutachten als Orientierung dienen. Der Schwerpunkt soll auf der eigentlichen PND liegen, Fragen von Anlageträgertests vor einer Schwangerschaft lediglich begleitend behandelt werden (im Kontext des Themas Gesamtgenomsequenzierung).

Methoden und Praxis der PND (Chromosomen-, DNA- und sonstige Diagnostik, bildgebende Verfahren)

  • Welche Verfahren werden aktuell in welcher Phase der Schwangerschaft angeboten bzw. eingesetzt?
  • Welche genetisch bedingten Erkrankungen und Behinderungen können mit den eingesetzten Methoden mit welcher Sensitivität und Spezifität wann erkannt werden? Welche davon sind einer (ggf. pränatalen) Therapie zugänglich?

Zwecke der PND: theoretisch und praktisch

  • Gesundheit und Leben der Mutter
  • Gesundheit und Leben des Ungeborenen
  • Vermeidung kranken oder behinderten Nachwuchses (Träger- bzw. Überträgerschaft eines Merkmals, Sonderfall spätmanifestierende Krankheiten)
  • Geschlechtswahl (»social sexing«)?
  • Auswahl anderer Merkmale des Nachwuchses?

Datenlage: Inanspruchnahme, Bestimmungsfaktoren und Konsequenzen

  • Wer erfasst systematisch Daten zur PND in Deutschland? Gibt es unterschiedliche, öffentlich zugängliche Auswertungen, und was erfassen diese?
  • Welche Einrichtungen/Fachärzte bieten PND an?
  • Wie hat sich die Inanspruchnahme der verschiedenen Formen der PND in den vergangenen 5/10/20 Jahren entwickelt (relative Häufigkeit der Methoden, bezogen auf alle Schwangerschaften)?
  • Welche PND-Untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen finanziert, welche werden nur als IGeL-Leistung angeboten?
  • In welcher Höhe erbringen die gesetzlichen Krankenversicherungen Leistungen für die verschiedenen Formen der PND, und wie haben sich diese in den vergangenen Jahren entwickelt?
  • Wie werden die diagnostische Zuverlässigkeit und die Konsequenzen der Diagnose erfasst?
  • Was besagen die verfügbaren Daten, u.a. über Risiken, Nebenwirkungen der Methoden für Mutter bzw. Ungeborenes (Verletzung, Frühgeburtlichkeit, Tod), Schwangerschaftsabbruchraten?
  • Was ist über die Bestimmungsfaktoren der Inanspruchnahme der verschiedenen Formen der PND bekannt (Alter, sozioökonomischer Status etc.)?

Forschung, Entwicklungstendenzen, Akteure, Treiber

  • Welche genetisch bedingten Erkrankungen und Behinderungen sind über die in der Praxis bereits untersuchten hinaus heute theoretisch mit Verfahren der PND diagnostizierbar?
  • Wie hat sich die Zahl der pränatal diagnostizierbaren Krankheiten und Behinderungen in den vergangenen 30 Jahren entwickelt? Und wie der Anteil daran, für den pränatale Therapiemöglichkeiten existieren?
  • Wo liegen Schwerpunkte der Forschung mit Relevanz für die PND, u.a. im Bereich der nichtinvasiven pränatalen Testung (NIPT) und der Gesamtgenomsequenzierung? Welche weiteren Entwicklungstendenzen zeichnen sich ab? Welches sind die wichtigsten öffentlichen und privaten Forschungsakteure, national und international?

Sozialwissenschaftliche Aspekte: Theorie und Praxis der Beratung

  • Von wem wird welche Form der Beratung und in welchem Umfang vor und nach PND erbracht?
  • Was sind die wichtigsten empirischen Ergebnisse zur »Anwendungsproblematik der pränatalen Diagnose aus der Sicht von Beratenen und Beratern – unter besonderer Berücksichtigung der derzeitigen und zukünftig möglichen Nutzung der Genomanalyse« der vergangenen Jahre (u.a. im Vergleich zu den Ergebnissen des gleichnamigen Gutachtens im Rahmen des damaligen TAB-Projektes »Genomanalyse« von I. Nippert und J. Horst im Januar 1994, TAB-Hintergrundpapier Nr. 2 )?
  • Wie wird die Qualität der Aufklärung und Beratung (vor und nach) PND bewertet – von Beratenen und Beratenden? Welchen Einfluss hat die Qualität der Beratung auf die Entscheidungen der Schwangeren zu PND-Methoden und hinsichtlich der Konsequenzen (insbesondere Schwangerschaftsabbruch) nach einer Diagnose von Erkrankungen und Behinderungen des Fötus? Werden Eltern von behinderten Kindern in die Beratung von Schwangeren nach einem entsprechenden PND-Befund einbezogen? Wie hoch ist der Anteil der Frauen, die sich im Rückblick lieber anders entschieden hätten?
  • Wie hat sich die Einstellung von (schwangeren und nichtschwangeren) Frauen gegenüber den verschiedenen Formen der PND entwickelt? Empfinden Frauen die Inanspruchnahme von PND als soziale Verpflichtung, als Eigenwunsch oder als medizinische Selbstverständlichkeit? Wie autonom fühlen sie sich in ihrer Entscheidung über die Auswahl einzelner PND-Methoden?

Themenfeld 2: Präimplantationsdiagnostik (PID) — Aktueller Stand und Perspektiven der Etablierung in Deutschland

Bearbeitungsaufwand: bis zu 3 Personenmonate

Für die Analyse der spezifischen Situation der Präimplantationsdiagnostik kann vermutlich nicht in vergleichbarem Maße auf vorliegende (internationale) TA- und sonstige interdisziplinäre Studien zurückgegriffen werden. Gleichzeitig ist die empirische Datenlage im Vergleich zur PND viel beschränkter (sehr geringe Fallzahlen) und sollte daher leichter erfasst und analysiert werden können. In dem zu vergebenden Gutachten soll die deutsche Situation insbesondere daraufhin untersucht werden, inwiefern Erwartungen oder Befürchtungen, die in den Jahren vor der gesetzlichen Regelung diskutiert worden sind, eingetreten sind (vgl. hierzu u.a. den TAB-Bericht Nr. 94 vom Februar 2004).

Untersuchungspunkte sollten sein:

Aktuelle Praxis und erwartbare Tendenzen der PID in Deutschland

  • Methoden und Verfahren: Im Überblick dargestellt werden sollen die prinzipiellen Methoden und Verfahren der PID, ihre Spezifika u.a. hinsichtlich verwendeter Zelltypen bzw. Entwicklungsstadien; ausgewiesen und vertieft beschrieben werden sollen dabei die in Deutschland zugelassenen.
  • Indikationen und Anwendung: Auch hier soll ein allgemeiner Überblick über mögliche Anwendungen und Zwecke der in PID insgesamt gegeben werden sowie eine Beschreibung der Situation in Deutschland infolge der gesetzlichen Vorgaben.
  • Anbieter und Praxis: Dargestellt werden sollen die (neu geschaffenen) Institutionen (PID-Zentren, Ethikkommissionen), ihre Zuständigkeiten und Prozeduren in Umsetzung der Präimplantationsdiagnostikverordnung (PIDV) sowie die bisher durchgeführten PID-Anwendungen. Auf Aspekte der Beratung (Qualität, Umfang) sollte gesondert eingegangen werden.
  • Erwartungen an die künftige Entwicklung: Vorliegende Einschätzungen von Stakeholdern sollten hierzu ggf. durch direkte Befragungen ergänzt werden. Dieser Aspekt ist eng verknüpft mit dem folgenden Punkt.

Debatte in Deutschland und internationale Einordnung

Im Überblick dargestellt werden soll die Debatte in Deutschland in den vergangenen Jahren zur Etablierung der PID, ohne zu sehr die grundsätzliche (ethische) Pro- und Kontradebatte zur PID abzubilden. Vielmehr sollen eine möglichst systematische Analyse und Abbildung von Einschätzungen und Kritik wichtiger Stakeholder zur beginnenden und erwarteten weiteren Praxis der PID erfolgen. Hierbei sollen sowohl die Erwartungen oder Befürchtungen vor der gesetzlichen Regelung der PID als auch ausgewählte, aussagekräftige Ergebnisse zur Anwendung und Debatte in anderen europäischen Ländern als Bezugspunkt für eine Einordnung und Bewertung dienen. Um dies im gegebenen engen Zeit- und Budgetrahmen leisten zu können, erscheinen ausgewiesene fachliche Vorarbeiten unumgänglich.

Termine

  • Abgabefrist für alle Angebote ist der 01.03.2016.
  • Mit der Bearbeitung soll voraussichtlich am 02.05.2016 begonnen werden.
  • Die Vorlage des Gutachtens zum Themenfeld 1 (PND) soll zum 04.10.2016 erfolgen, zum Themenfeld 2 (PID) zum 05.09.2016.

Hinweise zur Angebotserstellung

Die Bereitschaft zur intensiven Diskussion und engen Kooperation mit dem TAB wird vorausgesetzt.

Bei der Erarbeitung der Angebote sind die »Hinweise für Gutachter« zu beachten. Insbesondere muss die Kompetenz der Anbietenden aus den Angeboten hervorgehen, und es müssen die beabsichtigte Vorgehensweise und der erforderliche Bearbeitungsaufwand verdeutlicht werden.

Nach unseren Erfahrungen müssen die eingehenden Angebote oft inhaltlich wie kalkulatorisch noch modifiziert werden. Senden Sie uns deshalb zunächst möglichst frühzeitig eine elektronische Version Ihres vollständigen Angebots zusammen mit dem Formblatt PDF [0,04 MB](s.a. Hinweise für Gutachter) an unsere E-Mail-Adresse . Sollten wir Ihr Angebot nach Prüfung durch uns in die engere Wahl ziehen und dem Deutschen Bundestag zur Vergabe vorschlagen wollen, werden wir Sie um die Zusendung eines unterschriebenen Originalangebots an das TAB bitten (Neue Schönhauser Str. 10, 10178 Berlin).

Die vorgesehene Gutachtenvergabe zu den genannten Terminen erfolgt vorbehaltlich der rechtzeitigen Mittelbewilligung durch den Deutschen Bundestag.

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