Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag

Leonhard Hennen • Arnold Sauter

Präimplantationsdiagnostik

Praxis und rechtliche Regulierung in sieben ausgewählten Ländern

TAB-Arbeitsbericht Nr. 094. Berlin 2004, 188 Seiten

Zusammenfassung

Hintergrund und Zielsetzung des Projektes

Unter Präimplantationsdiagnostik wird die genetische Untersuchung von Embryonen vor Übertragung in den Uterus der Frau verstanden. Die Durchführung einer PID setzt eine künstliche Befruchtung (In-vitro-Fertilisation, IVF) voraus. Das mit einer Präimplantationsdiagnostik verbundene Ziel besteht meistens darin, solche Embryonen zu identifizieren und auszuwählen, bei denen bestimmte Chromosomen-Anomalien oder Genmutationen mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden können. Die Diskussionen um die Präimplantationsdiagnostik (PID) im Rahmen der parlamentarischen Debatte um die Stammzellforschung in der vergangenen Legislaturperiode haben gezeigt, dass – neben der grundsätzlichen ethischen Bewertung des Verfahrens – für eine mögliche Entscheidung über die Zulassung bzw. Nichtzulassung in Deutschland die Frage entscheidend ist, ob und wie sich die Anwendung der PID auf einen eng definierten Nutzerkreis eingrenzen lässt (z.B. auf Paare mit einem nachgewiesenen hohen Risiko, ein Kind mit einer schweren genetisch bedingten Erkrankung oder Behinderung zur Welt zu bringen) oder ob eine Indikationsausweitung realistischerweise auf Dauer nicht verhindert werden kann.

Zielsetzung des TAB-Projektes war es, auf der Basis von Länderfallstudien einen Vergleich der rechtlichen Regulierung und praktischen Anwendung der Präimplantationsdiagnostik zu erarbeiten, um ein besseres Verständnis des Zusammenhanges zwischen verschiedenen Regulierungsmodellen und der Entwicklung von Angebot und Nachfrage bei der Anwendung der PID zu schaffen. In die Untersuchung wurden sowohl Länder mit vergleichsweise restriktiver Regelung der PID einbezogen als auch solche, in denen die PID rechtlich nicht geregelt ist bzw. der bestehende rechtliche Rahmen die Durchführung von PID zulässt, ohne dabei im Einzelnen Indikationen oder Voraussetzungen für die Untersuchung an Embryonen festzuschreiben.

Rechtliche Regulierung und medizinische Praxis

Die sieben im Rahmen des TAB-Projektes durchgeführten Länderstudien zeigen nicht nur – wie zu erwarten – einen uneinheitlichen Stand der Nutzung der Präimplantationsdiagnostik sowie Unterschiede im Grad der staatlichen Kontrolle, sondern auch sehr unterschiedliche Formen oder Konzepte der rechtlichen Regulierung der Biomedizin im Allgemeinen und der Reproduktionsmedizin und der PID im Besonderen.

Belgien

Seit 1994 wird die PID an belgischen IVF-Zentren durchgeführt, ohne dass zunächst eine gesetzliche Regelung bestand. Ein im Jahr 2003 verabschiedetes Gesetz, das die Forschung an Embryonen regelt, schränkt die bisherige vergleichsweise permissive Praxis kaum ein. Die PID ist für ein weites Spektrum medizinischer Indikationen zulässig.

Dänemark

Laut Gesetz sind genetische Untersuchungen an befruchteten Eizellen in vitro im Falle des Risikos schwerer genetisch bedingter Erkrankungen und zur Diagnose chromosomaler Defekte zulässig. Die PID unterliegt bisher noch einer besonderen Kontrolle durch das Gesundheitsministerium, da PID-Untersuchungen als Forschungsvorhaben behandelt werden. Seit Zulassung der ersten PID im Jahre 1999 ist das Verfahren erst in wenigen Fällen durchgeführt worden.

Frankreich

In Frankreich sind es verschiedene Gesetze zu bioethischen Fragen, nach denen die Anwendung der PID seit 1997 konkret rechtlich reguliert wird. Diese erlauben die PID nur in besonderen Fällen zur Vermeidung schwerer genetischer Krankheiten. Die erste Lizenz zur Durchführung der PID wurde im Jahr 1999 erteilt. In der im Dezember 2003 beschlossenen Novellierung der französischen Gesetzgebung zur Bioethik ist die Einrichtung einer Kontrollbehörde für die Reproduktionsmedizin nach englischem Vorbild vorgesehen.

Großbritannien

Die PID, die bereits seit 1990 in Großbritannien durchgeführt wird, ist erlaubt, solange sie zur Erkennung schwerer Krankheiten oder spontan auftretender Chromosomen-Defekte eingesetzt wird. Der gesamte Bereich der Arbeiten mit embryonalem Gewebe – und damit auch die PID – unterliegt der Kontrolle einer speziell dafür eingesetzten Behörde. Sie lizenziert sämtliche Forschungsvorhaben sowie die praktische Anwendung in der Reproduktionsmedizin.

Italien

Bisher bestand in Italien keine gesetzliche Regelung der PID. Ihre Durchführung war aber aufgrund eines ministeriellen Erlasses zur künstlichen Befruchtung von 1985 an Einrichtungen des öffentlichen Gesundheitswesens nicht zulässig. Dieser Erlass war für private Einrichtungen nicht einschlägig. Es hat sich seit Durchführung der ersten PID zu Beginn der 1990er Jahre ein weitgehend ungeregelter Markt für PID mit einer beachtlichen Zahl von privaten Anbietern (insbesondere für das Aneuploidie-Screening) entwickelt. Gegen den erheblichen Protest italienischer Reproduktionsmediziner wurde im Dezember 2003 vom Senat des italienischen Parlamentes ein seit zwei Jahren in der Beratung befindliches Gesetz verabschiedet, demzufolge die Praxis der IVF erheblich eingeschränkt wird und die PID generell verboten ist.

Norwegen

Das im Jahre 1994 verabschiedete norwegische Gesetz zur Biomedizin lässt die PID ausdrücklich zu, verbietet aber die Forschung an menschlichen Embryonen. Da die PID vom Gesundheitsministerium als Forschungsvorhaben betrachtet wurde, bestand ein faktisches Verbot der PID. Eine vom Gesundheitsministerium vorgelegte Gesetzesnovelle sah eine Bestätigung dieses Verbotes vor. Nach der im November 2003 vom norwegischen Parlament verabschiedeten neuen Fassung des Biomedizingesetzes ist die PID nur in besonderen Fällen geschlechtsgebundener erblicher Erkrankungen zulässig.

USA

Die PID wird in den USA seit 1990 und mittlerweile an einer Vielzahl von IVF-Kliniken durchgeführt. Regelungen zur PID bestehen auf bundesstaatlicher Ebene nicht. Die konkrete Ausgestaltung der Praxis unterliegt fast ausschließlich der freiwilligen Selbstkontrolle der Mediziner. Eine verbindliche Einschränkung des Indikationsspektrums für die PID ist aber nicht erkennbar und auch die Nutzung der PID zu nicht medizinischen Zwecken wie der Wahl des Geschlechts des auszutragenden Embryos wird weitgehend als legitim anerkannt.

Die Länderstudien machen deutlich, dass die praktische Anwendung der PID international weiter fortgeschritten ist, als in der Diskussion oft angenommen wird. Auch aus den im Rahmen der TAB-Studie erhobenen Daten ergibt sich aber bei weitem kein vollständiger Überblick über die Zahl der tätigen Zentren und die Geburtenzahlen in den jeweiligen Ländern. Fasst man diese unvollständigen Daten zusammen, so ergibt sich die Zahl von mindestens 1.600 Kindern, die bis Anfang 2003 in den sechs erfassten Ländern, in denen die PID zulässig ist, nach Durchführung einer PID zur Welt gekommen sind. Die tatsächliche Zahl der Kinder dürfte weitaus höher liegen, da zumindest in den USA und Italien eine erhebliche Zahl von Zentren, die PID durchführen, nicht erfasst ist.

Es zeigt sich, dass bei Einführung der PID ohne starke rechtliche oder sonstige regulatorische Barrieren nach einer kurzen Etablierungsphase mit einer recht schnellen Ausweitung der Praxis zu rechnen ist. Für die Ausweitung der Nutzung der PID in Belgien, aber auch in den USA und Italien, ist vor allem der Einsatz des Verfahrens für das so genannte Aneuploidie-Screening verantwortlich, d.h. die PID wird vorwiegend zur Verbesserung der Erfolgsaussichten der IVF durch Selektion von Embryonen mit chromosomalen Anomalien eingesetzt. Die PID zur Diagnose monogener Erkrankungen und von Chromosomen-Defekten bei Paaren mit einem bekannten genetischen Risiko macht hier mittlerweile den geringeren Teil der Fälle aus.

Rechtliche Regulierung und Begrenzung des Indikationsspektrums

Im Zuge der Etablierung der PID ist es in allen untersuchten Ländern, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß und mit unterschiedlichen Konsequenzen, zu Diskussionen um die Frage der legitimen Zwecke bzw. der Erweiterung des Einsatzes der PID gekommen. Dies betrifft das Aneuploidie-Screening, das so genannte HLA-Matching (die Selektion eines als Gewebespender geeigneten Embryos zur Therapie eines erkrankten Geschwisters), die Diagnose von genetischen Merkmalen, die Hinweise auf eine überdurchschnittliche Krankheitsanfälligkeit geben (z.B. Brustkrebs), sowie die Anwendung der PID zur Geschlechtswahl auch in nicht medizinisch indizierten Fällen ("social sexing"). Allgemein kann festgehalten werden, dass, wenn die PID einmal zugelassen ist, unabhängig von der bestehenden rechtlichen Regulierung mit jeder neuen (medizinischen) Option zum Einsatz der PID die Frage der Sinnhaftigkeit und Legitimität einer (rechtlich vorgeschriebenen oder nur de facto bestehenden) Einschränkung der Nutzung der PID erneut gestellt werden kann und möglicherweise auch erneut entschieden werden muss.

Bei einem völligen Verzicht auf regulierende Eingriffe und einer weitgehend freien Entwicklung von Angebot und Nachfrage kann davon ausgegangen werden, dass die Nutzung der PID nicht auf Einzelfälle mit besonderen Risiken oder gar auf medizinische Indikationen begrenzt bleiben wird. Ähnlich wie dies für die Entwicklung der Pränataldiagnostik von einem in Ausnahmefällen indizierten Angebot zur Routineuntersuchung bei der Schwangerschaftsvorsorge bekannt ist, ist hier damit zu rechnen, dass sich die PID sukzessive als "Routinecheck" im Rahmen der IVF-Behandlung etabliert.

Vor allem durch das Aneuploidie-Screening zum Zweck der Verbesserung der Erfolgsraten der IVF, das (neben Norwegen) nur in einem der untersuchten Länder, nämlich in Frankreich, verboten ist, wird die Anwendung der PID über den Kreis von Paaren mit bekanntem genetischem Risiko erweitert und zumindest potenziell als IVF-Routineangebot attraktiv. In dieser Hinsicht ist auch eine sukzessive Ausweitung ("Rutschbahneffekt") nicht auszuschließen: von der Analyse chromosomaler Abweichungen im Falle eines bekannten Risikos (z.B. mehrere vorhergegangene Fehlgeburten), d.h. also in Fällen, die in der Regel noch als zur Indikation "bekanntes Risiko für schwere Erbkrankheit" gehörig betrachtet werden, über Aneuploidie-Tests für Frauen mit einem (altersbedingt) statistisch erhöhten Risiko bis hin zu einem Routineangebot bei jeder IVF.

Großbritannien und Frankreich sind die Länder, in denen eine vergleichsweise umfangreiche Regulierung der PID besteht. Der Vergleich beider macht deutlich, dass eine so weit eben möglich effektive Eingrenzung der Nutzung der PID am ehesten von einer Kombination von umfangreichen Kontrollen der Praxis auf der Grundlage möglichst genauer gesetzlicher Bestimmungen zu erwarten ist. Eine eher unscharfe oder offene gesetzliche Definition des zulässigen Einsatzspektrums der PID wie in Großbritannien (auch wenn diese vom Gesetzgeber in diesem Fall so gewollt war) führt in der Tendenz zu Fall-zu-Fall-Entscheidungen durch die zuständige Behörde, die jeweils dann, wenn sich neue Nutzungsoptionen für die PID eröffnen, unter Entscheidungsdruck steht.

Die für das französische Regulierungsmodell kennzeichnende Zulassung und Kontrolle durch eine Kommission oder Behörde im Rahmen eines gesetzlich sehr eng definierten Spektrums zulässiger Indikationen, scheint am ehesten geeignet, die vom Gesetzgeber beabsichtigte Begrenzung der PID auf – wie im französischen Gesetz formuliert – Fälle "besonders schwerer, nicht heilbarer erblicher Erkrankungen" zu gewährleisten. Die vom Gesetz geforderte Identifizierung des fraglichen genetischen Merkmals bei einem der Elternteile schränkt den Entscheidungsspielraum der zulassenden Stelle von vornherein auf Fälle ein, in denen das Risiko einer erblichen Erkrankung besteht. Auch hier bleibt dann noch über die "Schwere" des Falles zu entscheiden. Ausgeschlossen ist aber die sukzessive Ausweitung des Einsatzes der PID auf die Diagnose von spontan auftretenden Chromosomen-Anomalien und damit auch auf das Screening zum Zweck der Erhöhung der Schwangerschafts- und Geburtenrate bei der künstlichen Befruchtung.