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Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag

Informationen zur Untersuchung

Aktueller Stand und Entwicklungen der Pränataldiagnostik

Themenbereich: Bio- und Medizintechnologien
Analyseansatz: Monitoring
Themeninitiative: Ausschuss für Gesundheit sowie Ausschuss für Bildung, Forschung und Technikfolgenabschätzung
Status: abgeschlossen
Laufzeit: 2016 bis 2018

Zusammenfassung

Medizinische Verfahren und Grundlagen
Schwangerschaftsabbrüche nach einer pränatalen Diagnose
Entwicklungsperspektiven hinsichtlich des Umfangs und der Methoden der PND
Gesetzliche Regulierung der Pränataldiagnostik
Situation in ausgewählten europäischen Ländern
Beratung und Information von schwangeren Frauen
Gesellschaftliche Gruppen und Positionen zu PND
Down-Syndrom – eine Behinderung im Fokus der PND
Gesellschaftliche und ethische Fragen zu PND
Handlungsfelder: Forschung, Beratung/Teilhabe sowie Regulierung

Pränataldiagnostische Verfahren, also vorgeburtliche Untersuchungen am werdenden Kind, stehen gemeinhin eher selten im öffentlichen oder politischen Fokus. Schließlich vollzieht sich der Lebensbereich »Schwangerschaft und Geburt« eher im Privatleben und wird zumeist nicht medial thematisiert. Eine Ausnahme bildete in den letzten Jahren die Zulassung einer neuen Untersuchungsmethode im Jahr 2012 und die Frage, ob diese neue Methode eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung werden solle (2014 mit dem Start des Erprobungsverfahrens des Gemeinsamen Bundesauschusses und 2016 mit der Überführung des Erprobungs- in ein Methodenbewertungsverfahren). Das neue Pränataldiagnostikverfahren wird zumeist als nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) bezeichnet und ermöglicht Aussagen über genetische Eigenschaften des werdenden Kindes ausschließlich auf Basis einer Blutentnahme bei der Schwangeren. Damit stellen sich viele altbekannte Fragen zu Pränataldiagnostik mit neuer Dringlichkeit, etwa danach, welches Wissen werdende Eltern über das entstehende Kind erlangen können (sollten) und welche Folgen dieses Wissen haben kann. Vor diesem Hintergrund beschloss Ende 2015 der Bundestagsausschuss für Bildung, Forschung und Technikfolgenabschätzung, den aktuellen Stand sowie die Entwicklungen im Bereich der Pränatal- sowie der Präimplantationsdiagnostik in einem TAB-Monitoringprojekt untersuchen zu lassen. Mit Blick auf unterschiedliche gesellschaftliche Wertehaltungen zu Pränataldiagnostik im Allgemeinen und NIPT im Speziellen erscheint der Bundestag als naheliegender Ort, die bereits in einzelnen Fachkreisen und medial angestoßene Debatte zur gesellschaftlichen Rolle von Pränataldiagnostik zu bündeln und zusammenzuführen.

Medizinische Verfahren und Grundlagen

Pränataldiagnostik (PND) umfasst alle vorgeburtlichen Untersuchungen, die darauf zielen, Informationen über das werdende Kind zu erhalten. Es existiert eine Reihe von Untersuchungsmethoden, die am häufigsten in sogenannte invasive und nichtinvasive Verfahren unterschieden werden. Invasive Verfahren gehen mit einer Punktion der Fruchtblase oder der Plazenta einher und bergen daher höhere verfahrensbezogene Risiken (etwa für eine Fehlgeburt) als die nichtinvasiven Verfahren. Nichtinvasive Verfahren gehen zwar nicht mit einem Eingriff in die Gebärmutter einher, gelten aber zugleich als nicht diagnostisch. Das bedeutet, dass nichtinvasive Verfahren Hinweise für Diagnosen geben können, diese jedoch mit anderen Verfahren überprüft werden müssen. Das bekannteste und am häufigsten verwendete nichtinvasive Verfahren stellt die Ultraschalluntersuchung dar. Schwangere Frauen erhalten gemäß den Mutterschaftsrichtlinien in Deutschland regulär drei Ultraschalluntersuchungen. Es ist allerdings bekannt, dass bei den meisten Schwangeren mehr als nur drei Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden.

Beide Formen pränataldiagnostischer Verfahren, invasive wie nichtinvasive, zielen auf eine Reihe von unterschiedlichen Fragestellungen, die teilweise durch die Mutterschaftsrichtlinien vorgegeben sind (und entsprechend im Mutterpass dokumentiert werden sollen; etwa zur Lage des Kindes und der Plazenta), teilweise aber auch durch die werdenden Eltern selbst aufgebracht werden (z. B. nach dem Geschlecht des werdenden Kindes). Einige stehen besonders im Fokus der werdenden Eltern und der Ärzte und Ärztinnen, da sie verhältnismäßig häufig auftreten und durch bestimmte pränataldiagnostische Verfahren (besonders gut) beantwortet werden können. Dies gilt z. B. für die Trisomie 21, eine zum sogenannten Downsyndrom führende Variante des menschlichen Erbgutes, bei der das 21. Chromosom nicht doppelt, sondern dreifach vorliegt. Die Wahrscheinlichkeit für Trisomien steigt mit dem mütterlichen Alter an, sodass parallel zum europaweit steigenden Alter von Erstgebärenden auch die Häufigkeiten von fetalen Trisomien zunimmt.

Mittels pränataldiagnostischer Verfahren, vor allem Ultraschall, lässt sich eine Reihe von Abweichungen des Fetus erkennen, etwa Fehlbildungen im Bereich der Organe, des zentralen Nervensystems oder des Skelettaufbaus. Auch einige genetische Besonderheiten lassen sich vorgeburtlich diagnostizieren. Dazu zählen Trisomien der Autosomen (die Chromosomenpaare 1 bis 22) und Trisomien und Monosomien der Gonosomen (des 23. Chromosomenpaars, die Geschlechtschromosomen X und Y). Neben der häufigsten autosomalen Trisomie, der Trisomie 21, kommen vereinzelt Trisomien der Chromosomen 13 und 18 vor (Pätau- bzw. Edwards-Syndrom) vor. Bei beiden letztgenannten Trisomieformen versterben viele Feten im Mutterleib und lebendgeborene Kinder mit diesen Syndromen mehrheitlich nach wenigen Tagen oder Monaten. Sie weisen erkennbare kognitive und Lerneinschränkungen auf. Demgegenüber gehen zahlenmäßige Abweichungen bei den Geschlechtschromosomen mit geringen Einschränkungen einher. Menschen mit Monosomie X (Turner-Syndrom, X0), Klinefelter-Syndrom (XXY), Jacobs-Syndrom (XYY) oder Trisomie X (XXX) haben weitgehend normale Lebenserwartungen und sind häufig klinisch unauffällig.

Eine vergleichsweise neue vorgeburtliche Untersuchungsmethode im Bereich der nichtinvasiven Verfahren zielt auf die Untersuchung zellfreier »fetaler« (eigentlich plazentarer) DNA aus dem Blut der Mutter. Bei diesen – wahlweise als nichtinvasive Pränataltests (NIPT), nichtinvasive Pränataldiagnostiken (NIPD), pränatale Gentests oder schlicht Bluttests bezeichneten – Verfahren dient eine einfache Blutentnahme bei der Schwangeren dazu, Aussagen über die Wahrscheinlichkeit von genetisch bedingten Abweichungen des Fetus zu treffen. NIPT sind seit dem Jahr 2012 in Deutschland für Schwangere als Eigenleistung verfügbar, wobei der Preis zur Durchführung des Tests seither stark gesunken ist und derzeit (je nach gewählter Testoption) bei 200 Euro beginnt. Die Tests können mit relativ hoher Wahrscheinlichkeit das Down-Syndrom (Trisomie 21) und das fetale Geschlecht benennen. Für die Erkennung der Trisomien 13 und 18 sowie anderer genetischer Besonderheiten erzielen die Tests geringere, aber gleichwohl hohe Erkennungsraten. Sie gelten damit nicht als diagnostisch, sondern dienen einer Wahrscheinlichkeitsberechnung, die bei einem auffälligen Befund durch andere, meist invasive Verfahren überprüft werden sollte. Neben den genannten autosomalen Trisomien werden die klinisch wenig auffälligen Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen von den meisten Herstellern nichtinvasiver Pränataltests als Teil des Testspektrums angeboten. Das Testspektrum von NIPT hat sich in den letzten Jahren deutlich erweitert, nichtsdestotrotz kann unabhängig vom Diagnostikverfahren nur ein kleiner Teil möglicher angeborener Behinderungen und Einschränkungen pränatal erkannt werden.

Zu den NIPT läuft derzeit ein Methodenbewertungsverfahren beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA), das darüber entscheiden wird, ob nichtinvasive Pränataltests zu den Trisomien 13, 18 und 21 sogenannten Risikoschwangeren im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung kostenfrei angeboten werden sollen. Eine Risikoschwangerschaft im Sinne der Trisomiewahrscheinlichkeit ist dabei nicht abschließend definiert. In anderen europäischen Ländern, wie etwa der Schweiz, wird eine Risikoschwangerschaft im Sinne der Trisomiewahrscheinlichkeit anhand des sogenannten Ersttrimesterscreenings (ETS) bestimmt, in das verschiedene Parameter (Blutwerte, Ultraschallbefunde, anamnestische Befunde) einfließen. In Deutschland ist das ETS keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen und kann deshalb von diesen nicht als Grundlage einer Definition von Risikoschwangeren herangezogen werden.

Das Methodenbewertungsverfahren zu NIPT, das voraussichtlich noch bis Sommer 2019 läuft, hat zu heftigen Kontroversen insbesondere in Teilen der Zivilgesellschaft geführt. Kern dieser Debatte ist die Frage, inwiefern pränataldiagnostische Verfahren, die keine primär therapeutischen Optionen eröffnen, Teil der gesetzlichen Kassenleistungen sein sollen. Kritiker/-innen der Tests argumentieren, dass diese in erster Linie dazu dienen, Schwangerschaften mit behinderten Feten zu beenden. Sie fordern eine breite gesellschaftliche Debatte dazu, ob diese Tests gesellschaftlich gewollt sind und ob mit der Pränataldiagnostik ein implizites Werturteil über Menschen mit Behinderungen einhergeht.

Schwangerschaftsabbrüche nach einer pränatalen Diagnose

Pränataldiagnostik wird von vielen Wissenschaftler/-innen, Mediziner/-innen und Bürger/-innen als zweischneidiges Schwert wahrgenommen. Dies liegt daran, dass pränataldiagnostische Verfahren Wissen generieren, das im Sinne der Gesundheit von werdender Mutter und werdendem Kind genutzt werden kann und so beispielsweise entscheidend die Wahl des Geburtsortes (Krankenhaus mit Kinderklinik, Geburtshaus, Hausgeburt) und -modus (Kaiserschnitt, Geburtseinleitung, Spontangeburt) beeinflussen kann. Für einige Erkrankungen gibt es zudem pränatale Therapien, und Kinder mit angeborenen Abweichungen profitieren von einer frühen nachgeburtlichen Behandlung und Förderung. Demgegenüber steht die Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruches nach einer schwerwiegenden pränatalen Diagnose. Das Strafgesetzbuch (§ 218a Abs. 2 StGB) sieht vor, dass Schwangerschaftsabbrüche ohne zeitliche Frist rechtmäßig sind, wenn sie nach ärztlicher Erkenntnis die einzige Möglichkeit darstellen, eine Gefahr für das Leben der werdenden Mutter abzuwenden oder eine schwerwiegende Beeinträchtigung der körperlichen oder seelischen Gesundheit der Schwangeren zu verhindern. Diese gesetzliche Regelung wird als »medizinische Indikation« zum Schwangerschaftsabbruch bezeichnet. Auch wenn der Gesetzeswortlaut keinen expliziten Bezug auf mögliche fetale Fehlbildungen nimmt, lässt er hinreichend Interpretationsspielraum, um Abbrüche nach pränataldiagnostischen Diagnosen von Fehlbildungen zu ermöglichen. Als solcher ist der § 218a Abs. 2 StGB im Jahr 1995 auch formuliert worden, um die vorher geltende embryopathische Indikation zu ersetzen. Die Tatsache, dass eine mittels Pränataldiagnostik erkannte Einschränkung des Fetus in einem Schwangerschaftsabbruch auch bei (weit) fortgeschrittener Schwangerschaft münden kann, stellt für viele mit dem Thema Befassten eine ethische Herausforderung dar. Spätabbrüche repräsentieren nur einen sehr kleinen Teil der gesamten Schwangerschaftsabbrüche.

In Deutschland werden im europäischen Vergleich insgesamt wenige Schwangerschaftsabbrüche vorgenommen. Die meisten Schwangerschaftsabbrüche werden im Rahmen der sogenannten Fristenlösung, also nach Beratung und innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate durchgeführt. Nur ein kleiner Teil der insgesamt 101.209 Schwangerschaftsabbrüche im Jahr 2017 – ca. 3.900 oder 3,9 % – findet nach einer medizinischen Indikation statt. Die medizinisch induzierten Schwangerschaftsabbrüche werden jedoch zumeist deutlich später in der Schwangerschaft vollzogen, in etwa jedem sechsten Fall (ca. 0,7 %) nach Erreichen der extrauterinen Lebensfähigkeit des werdenden Kindes, d. h. ab der vollendeten 22. Schwangerschaftswoche p. c. Die Abbruchraten nach pränatalen Befunden hängen vom jeweiligen Befund ab; für die Trisomien 21, 13 und 18 liegen sie erhebungsübergreifend bei deutlich über 85 %. Aufgrund des im Mittel europaweit gestiegenen mütterlichen Alters hat die relative Anzahl von Schwangerschaften mit einem Fetus mit Down-Syndrom (Trisomie 21) zugenommen, gleichzeitig wird ein großer Anteil dieser Schwangerschaften abgebrochen. Selbst für chromosomale Anomalien wie Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen, die zu einem Großteil klinisch unauffällig bleiben, liegen die Abbruchquoten bei über 40 %. Diese Zahlen offenbaren zum einen eine hohe Bereitschaft, pränatale Diagnostik zur Identifikation chromosomaler Aberrationen zu nutzen, und zum anderen eine hohe Bereitschaft, Schwangerschaften mit solch einer Diagnose abzubrechen.

Entwicklungsperspektiven hinsichtlich des Umfangs und der Methoden der PND

Im Bereich der Pränataldiagnostik und insbesondere im Bereich neuer genetischer Analyseverfahren wie NIPT zeigt sich einerseits ein großer und lukrativer Markt für Herstellerunternehmen, gleichzeitig ist dieser Markt stark umkämpft. Dies führt zu Bemühungen seitens der Testhersteller, neue, schnellere und diagnostisch umfassendere Verfahren zu entwickeln und zu patentieren. Bereits heute zeigt sich eine Ausdehnung des nichtinvasiven Diagnosespektrums über die autosomalen Trisomien hinaus auf Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen und Mikrotransformationen des Genoms. In einzelnen Fällen ist bereits eine Komplettsequenzierung des fetalen Genoms mittels zellfreier DNA aus dem mütterlichen Blut gelungen. Es steht zu erwarten, dass viele Forschungseinrichtungen und forschende Unternehmen pränatale Diagnostik sowohl mit Blick auf ihre methodische Vielfalt als auch mit Blick auf ihren diagnostischen Umfang erweitern werden. Die pränatal verfügbaren genetischen Informationen über Feten und Embryos würden damit drastisch ansteigen, was Fragen nach der politischen, gesellschaftlichen und ethischen Beurteilung und gegebenenfalls Regulierung dieser Möglichkeiten aufwirft.

Gesetzliche Regulierung der Pränataldiagnostik

Bislang wird die Pränataldiagnostik in Deutschland vor allem durch das Gendiagnostikgesetz und das Schwangerschaftskonfliktgesetz geregelt. Das Gendiagnostikgesetz definiert die Voraussetzungen für eine vorgeburtliche genetische Untersuchung oder Risikoabklärung (etwa hinsichtlich Aufklärung und Einwilligung der Schwangeren) und benennt Grenzen des vorgeburtlich zu erlangenden Wissens. So darf etwa die Anlage zu spätmanifestierenden Krankheiten, also Krankheiten, die erst nach Erreichen der Volljährigkeit auftreten, nicht vorgeburtlich ermittelt werden. Das Geschlecht des Fetus darf erst nach Ablauf der ersten drei Schwangerschaftsmonate mitgeteilt werden, um geschlechtsbezogene Schwangerschaftsabbrüche zu verhindern. Das Schwangerschaftskonfliktgesetz regelt die Beratung zu Verhütung, Schwangerschaft und Schwangerschaftsabbruchwunsch und geht dabei auch insbesondere auf die Beratung nach pränataldiagnostisch festgestellten Fehlbildungen und auf den Zeitrahmen zur Ausstellung einer medizinischen Indikation zum Schwangerschaftsabbruch ein. Die Gesetzgebung zum Schwangerschaftsabbruch selbst findet sich im Strafgesetzbuch in den §§ 218, 218a, 218b, 218c, 219, 219a sowie 219b.

Für das ärztliche Handeln im Rahmen der medizinischen Schwangerenvorsorge sind insbesondere die Mutterschaftsrichtlinien relevant, die festlegen, welche medizinischen Leistungen unter welchen Voraussetzungen im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung Schwangeren angeboten werden dürfen. Für die ärztliche Schwangerenbegleitung handlungsleitend waren zudem mittelbar verschiedene richterliche Urteile in den 1990er Jahren, die im Kontext der sogenannten Kind-als-Schaden-Rechtsprechung in einigen Fällen Eltern von Kindern mit Behinderung Schadensersatz durch behandelnde Ärzte und Ärztinnen zusprachen, wenn die Behinderungen vorgeburtlich nicht erkannt worden waren. Das Verfassungsgericht als oberstes deutsches Gericht urteilte widersprüchlich in Kind-als-Schaden-Fällen. Die zwei Kammern kamen zu unterschiedlichen Schlüssen in der Frage, ob die Geburt eines Kindes zu einer Schadensersatzleistung seitens des Arztes führen könne oder nicht. Mit der Abschaffung der embryopathischen Indikation hat sich die Rechtsprechung von der ärztlichen Schadensersatzpflicht bei pränatal nicht erkannten Fehlbildungen tendenziell abgewandt.

Situation in ausgewählten europäischen Ländern

Ein Blick auf das europäische Ausland zeigt, dass die medizinische Schwangerenbegleitung, Angebot und Nutzung verschiedener pränataldiagnostischer Verfahren sowie die gesetzlichen Regelungen zum Schwangerschaftsabbruch sehr unterschiedlich ausgestaltet sind. Der Vergleich der vier europäischen Staaten Vereinigtes Königreich, Dänemark, Niederlande und Schweiz macht deutlich, dass die jeweilige Praxis der PND stark an bestehende Versorgungsstrukturen und politisch-gesellschaftliche Vorstellungen von Schwangerschaft, Geburt und Elternschaft anknüpft.

So fördern die Schweiz und Dänemark einen niedrigschwelligen Zugang zu pränataldiagnostischen Untersuchungen und weisen sehr hohe pränatale Erkennungsraten von fetalen Anomalien auf. In Dänemark gibt es eine intensiv genutzte, staatlich finanzierte und gesellschaftlich breit akzeptierte Praxis der Pränataldiagnostik, die in einer Erkennung eines Großteils der Feten mit Down-Syndrom und in einer hohen Rate daran anschließender Schwangerschaftsabbrüche resultiert. Die Schweiz hat als erstes europäisches Land nichtinvasive Pränataltests in die Regelversorgung Schwangerer aufgenommen und bietet Schwangeren NIPT zuzahlungsfrei ab einer ermittelten Wahrscheinlichkeit von 1 : 1.000 für das Vorliegen eines fetalen Down-Syndroms an. Diese Quote repräsentiert ca. 25 % aller Schwangeren. Die Niederlande weisen europaweit eine der niedrigsten Abbruchquoten bei fetalen Anomalien auf. Dies steht wahrscheinlich in Zusammenhang mit einer geringen Medikalisierung der Schwangerschaft und einer breiten gesellschaftlichen Debatte zu Chancen und Grenzen von Pränataldiagnostik. Das Vereinigte Königreich plant die Einführung von NIPT in sein nationales Gesundheitswesen 2019 (ab einer ermittelten Wahrscheinlichkeit für eine fetale Trisomie von 1 : 150 oder höher) und hat im Vorfeld eine breite wissenschaftliche Untersuchung und einen vielstimmigen gesellschaftlichen Dialog zu den Potenzialen von NIPT durchgeführt.

In den meisten betrachteten Ländern existiert ein mehrstufiges Screeningprogramm zur Erkennung von (chromosomalen) Anomalien, das mit dem Ersttrimesterscreening einsetzt und anhand dessen Schwangere mit erhöhtem Risiko benennt. Dieses Ersttrimesterscreening wird auch in Deutschland angeboten, ist allerdings eine von der Schwangeren selbst zu finanzierende, sogenannte individuelle Gesundheitsleistung (IGeL). In der Gesamtschau der Situation in den ausgewählten europäischen Staaten zeigt sich, dass die angebotenen pränataldiagnostischen Untersuchungen sehr unterschiedlich genutzt werden, aus ihnen in unterschiedlichem Maße selektive Schwangerschaftsabbrüche resultieren und sie von sehr unterschiedlich intensiv geführten gesellschaftlichen Debatten begleitet sind.

Beratung und Information von schwangeren Frauen

Für Deutschland zeigen Befragungen von (schwangeren) Frauen und Ärztinnen und Ärzten, dass die meisten Schwangeren pränataldiagnostische Angebote nutzen, die weit über die drei in den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen hinausgehen. Dafür sind sie auch bereit, Zuzahlungen zu leisten. Zugleich haben Schwangere zu großen Teilen kein genaues Verständnis von Pränataldiagnostik und nehmen diese als Standardoption in der Schwangerschaftsbetreuung wahr. Häufig hoffen sie, dass ihnen pränataldiagnostische Verfahren die Gesundheit des werdenden Kindes bestätigen. Gleichzeitig weckt die Pränataldiagnostik bei einer Mehrheit der Frauen die Angst vor einem behinderten Kind erst. Ein Fünftel der schwangeren Frauen scheint eine stabil positive Sicht auf Menschen mit Behinderungen zu haben und kann sich auch ein Leben mit einem behinderten Kind gut vorstellen. Die große Mehrheit verknüpft mit der Möglichkeit, ein behindertes Kind zu bekommen, in erster Linie Ängste um die eigene zeitliche und finanzielle Autonomie und um die Partnerschaft.

In ihren Entscheidungen zu Pränataldiagnostik stützen sich schwangere Frauen vor allem auf die Informationen ihres behandelnden Arztes oder ihrer Ärztin. Für die Ärzte und Ärztinnen stellt sich folglich die Aufgabe, Patientinnen mit geringem Vorwissen im Rahmen ihrer haftungsrechtlichen Handlungszwänge über Pränataldiagnostik aufzuklären und nichtdirektiv zu beraten. Gleichzeitig stellen individuelle Gesundheitsleistungen, zu denen auch einige pränataldiagnostische Verfahren wie das Ersttrimesterscreening und die nichtinvasiven Pränataltests zählen, für viele frauenärztliche Praxen einen nicht unerheblichen wirtschaftlichen Zugewinn dar.

Bevor eine vorgeburtliche genetische Untersuchung stattfinden kann, ist die Schwangere aufzuklären über (1) die derzeitigen Untersuchungsmöglichkeiten, (2) die Risiken der Untersuchung(en), (3) die Aussagekraft und mögliche Aussageeinschränkungen eines auffälligen Befundes, (4) die möglichen Konsequen¬zen der pränatalen Befunde und (5) die Alternativen bei einer Entscheidung gegen die Untersuchung (z. B. Ausweichen auf andere Untersuchungsmethoden oder Verzicht auf weitere PND). Mit der ärztlichen Beratung zu Pränataldiagnostik im Allgemeinen und zu genetischer Pränataldiagnostik im Speziellen zeigen sich befragte Schwangere im Rückblick mehrheitlich zufrieden Verbesserungsbedarf sehen sie insbesondere dahingehend, dass auch ethische, soziale und psychische Fragen stärker thematisiert werden sollten. Schwangere, denen im Zusammenhang mit der Pränataldiagnostik ein auffälliger Befund mitgeteilt wurde, wünschen sich mehr Informationen zum Leben mit einem behinderten Kind und zu den Folgen für sich und ihre Familie. Die Befunde zur Zufriedenheit mit der ärztlichen Beratung stammen mehrheitlich aus einem Zeitraum vor der Änderung des Schwangerschaftskonfliktgesetzes. Die Gesetzesänderungen sollten insbesondere bei auffälligen Befunden die Rolle der psychosozialen Beratung stärken; inwiefern dies tatsächlich gelungen ist, stellt eine offene Forschungsfrage dar.

Gesellschaftliche Gruppen und Positionen zu PND

Ärzte und Ärztinnen stehen unter vielfältigen Handlungszwängen, die durch Zeitdruck, eine mangelnde Honorierung von Arzt-Patienten-Gesprächen, Sorgen vor haftungsrechtlichen Konsequenzen und eine wachsende Zahl von pränataldiagnostischen individuellen Gesundheitsleistungen bestimmt sind. Die Kombination von Zeitmangel und intensiver Marketingtätigkeit vieler Hersteller von medizinischen Produkten (wie Pränataltests) führt dazu, dass eine Mehrheit befragter Ärzte und Ärztinnen Herstellerinformationen zur persönlichen Weiterbildung nutzt. Dies ist insbesondere insofern problematisch, als zahlreiche Untersuchungen belegen, dass die Herstellerinformationen zu Pränataltests nicht neutral sind und für Verbraucher relevante Aspekte nicht benennen. Befragte Ärzte und Ärztinnen beurteilen die eigene Nichtdirektivität in der Beratung und die eigene fachliche Qualifikation zur genetischen Beratung selbstkritisch.

Nur ein kleiner Teil der Schwangeren nutzt eine psychosoziale Beratung, obwohl diese allen Schwangeren offensteht. Insbesondere wenn werdende Eltern die pränatale Diagnose einer fetalen Fehlbildung erhalten, belastet sie dies schwer. Im sich daran anschließenden Prozess des Umgangs damit brauchen sie – unabhängig davon, ob die Schwangerschaft fortgesetzt wird oder nicht – eine empathische und zugewandte Begleitung durch Mediziner/-innen und anderes Fachpersonal. Im Konfliktfall bei einer vorgeburtlich festgestellten Abwei¬chung sieht das Schwangerschaftskonfliktgesetz eine psychosoziale Beratung sowie eine mindestens dreitägige Bedenkzeit vor einem Schwangerschaftsabbruch vor (außer im Fall einer akuten gesundheitlichen Gefahr). Die Schwangere kann auf die Beratung verzichten, muss dies jedoch schriftlich dokumentieren.

Psychosoziale Beratung setzt zunächst darauf, die emotionale Situation der Frau oder des Paares zu ermitteln und bestehenden Wissensbedarf mit verständlichen Informationen zu decken. In einem zweiten Schritt verbindet sie die kognitive Ebene des Wissens mit der emotionalen Ebene der Bewertung und persönlichen Auseinandersetzung. In einem dritten Schritt thematisiert die psychosoziale Beratung Handlungsoptionen vor dem Hintergrund der individuell und gesellschaftlich vorhandenen Ressourcen. Befragte Frauen, die eine psychosoziale Beratung in Anspruch genommen haben, bewerten diese durchweg positiv und würden sie Frauen in ähnlichen Situationen weiterempfehlen.

Auch Hebammen können den Prozess zur Entscheidungsfindung über die Nutzung pränataldiagnostischer Verfahren und gegebenenfalls die Durchführung der Verfahren als fachkundige Dritte begleiten. Sie unterliegen nicht den Handlungszwängen von Ärzten und Ärztinnen und können somit eine unabhängige und vermittelnde Beratung anbieten, die auf einem Beziehungsangebot an die Schwangere basiert und eine ganzheitliche Betrachtung der persönlichen Situation miteinschließt.

Für die Hersteller von nichtinvasiven Pränataltests scheint es in Deutschland einen Markt mit Wachstumspotenzial zu geben, den die Hersteller durch den Antrag auf Eröffnung des Erprobungsverfahrens beim G-BA weiter auszubauen suchten. Sowohl von Seiten der Ärzteschaft als auch von zivilgesellschaftlichen Verbänden wird die Rolle der Herstellerunternehmen bei der Etablierung und der öffentlichen Darstellung der Tests kritisch gesehen.

Es gibt eine Reihe von zivilgesellschaftlichen Gruppen, die die Einführung weiterer pränataldiagnostischer Verfahren und die mögliche Aufnahme von NIPT in das Leistungsspektrum der gesetzlichen Krankenversicherung ablehnen. Diese zivilgesellschaftlichen Gruppen kommen aus sehr unterschiedlichen Kontexten, z. B. aus kirchlichen Kreisen, gentechnologiekritischen Foren, Behin¬dertenrechtsorganisationen oder psychosozialen Beratungsstellen für Schwangere. Viele der zivilgesellschaftlichen Gruppen sehen in der pränataldiagnostischen Suche nach Feten mit Abweichungen eine Diskriminierung und positionieren sich gegen die breite gesellschaftliche Nutzung von Pränataldiagnostik, insbesondere gegen die Aufnahme von NIPT in die Mutterschaftsrichtlinien und damit gegen ihre Erstattung durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Angehörige von Menschen mit Down-Syndrom, als Menschen mit einer genetischen Besonderheit, die pränatal besonders im Fokus steht, sehen die neuen nichtinvasiven Verfahren deutlich ambivalenter. Sie halten die Tests nicht für den zentralen Einflussfaktor, der darüber entscheidet, wie viele Babys mit Down-Syndrom zukünftig geboren werden. Wesentlich sei dafür nicht zuletzt die Situation von Menschen mit Behinderungen in der Gesellschaft. Diese hat sich in den letzten Jahrzehnten insbesondere mit Blick auf die gesellschaftliche und die berufliche Teilhabe deutlich verbessert. Nichtsdestotrotz zeigen Studien, dass Familien mit chronisch kranken und behinderten Kindern stark belastet sind. Die Belastungen gehen dabei nach Ansicht der befragten Eltern weniger von der Pflege, Erziehung und Betreuung ihrer Kinder aus, sondern vielmehr von den vielfältigen organisatorischen und bürokratischen Hürden auf dem Weg zu einer gleichberechtigten gesellschaftlichen Teilhabe der Kinder.

In repräsentativen Bevölkerungsbefragungen zeigt sich, dass eine Mehrheit in Deutschland eine breite gesellschaftliche Inklusion von Menschen mit Behinderung begrüßt und in vielen Bereichen (Verkehr, Infrastruktur) Verbesserungspotenzial sieht. Gleichzeitig machen Befragungen zur moralischen Bewertung von Schwangerschaftsabbrüchen deutlich, dass Abweichungen des Fetus für eine Mehrheit der Befragten einen legitimen Grund zum Abbruch darstellen. Die Haltung gegenüber Menschen mit Behinderungen ist folglich eine andere als die gegenüber werdendem Leben mit Behinderung. Dabei hat die Debatte um die NIPT, die in Teilen der Zivilgesellschaft und in Fachkreisen geführt wurde und wird, die breite Öffentlichkeit bislang nur gestreift. Eine breitere Medienberichterstattung fand zumeist punktuell, etwa zum Markteintritt des pränatalen Bluttests im Sommer 2012 oder zur Eröffnung des Prüfungsverfahrens beim G-BA 2016, statt. Insgesamt spielt das Thema der sozialen Chancen und Herausforderungen von pränataler Diagnostik im Allgemeinen und nichtinvasiven Testverfahren im Speziellen im öffentlichen Diskurs eine eher untergeordnete Rolle. Zivilgesellschaftliche Akteure und der G-BA erhoffen sich vom Deutschen Bundestag einen Anstoß zu einer breiteren öffentlichen Debatte. Einen ersten Schritt in diese Richtung gingen Abgeordnete verschiedener Frak¬tionen des Deutschen Bundestages mit einer gemeinsamen Positionierung und einer Pressekonferenz zur Frage »Vorgeburtliche Bluttests – wie weit wollen wir gehen?« (Beeck et al. 2018).

Mit dem Verweis auf die zentrale Rolle des parlamentarischen Gesetzgebers reagiert der G-BA auch auf die Kritik, die ihm nach Eröffnung zunächst der Erprobungsrichtlinie und dann des Methodenbewertungsverfahrens zu NIPT entgegengebracht wurde. In seinen Stellungnahmen verweist der G-BA darauf, dass die Verantwortung für eine breite gesellschaftliche Debatte nicht beim G-BA, sondern beim Parlament und bei den Ethikräten liege. Das Methodenbewertungsverfahren richte sich an den Kriterien des Nutzens, der medizinischen Notwendigkeit und der Wirtschaftlichkeit aus und lasse wenig Raum für ethische, politische und gesellschaftliche Fragestellungen.

Gesellschaftliche und ethische Fragen zu PND

Die Trisomie 21 ist bei Neugeborenen die häufigste Chromosomenanomalie, die bei steigendem Alter der Mutter mit immer höherer Wahrscheinlichkeit auftritt. Viele pränataldiagnostische Verfahren weisen eine besondere Sensitivität für die Erkennung dieses Syndroms auf (etwa NIPT). Kritiker/-innen heben jedoch hervor, dass die pränatale Fokussierung auf das Down-Syndrom der Lebens¬realität von Menschen mit diesem Syndrom und ihren Angehörigen nicht gerecht werde. Menschen mit Down-Syndrom haben eine Lebenserwartung von etwa 60 Jahren und geben in Befragungen eine hohe Lebenszufriedenheit an. Auch Familien mit Kindern mit Down-Syndrom »leiden« mehrheitlich nicht unter der Behinderung ihres Kindes oder Geschwisters, im Gegenteil zeigen sie eine hohe Lebenszufriedenheit und geringe Trennungsraten. Gleichwohl gilt das Down-Syndrom als »Leitbehinderung« der Pränataldiagnostik, was Kritiker/-innen zu der Frage veranlasst, warum die Geburt von Menschen mit diesem Syndrom durch pränatale Diagnostik vermieden werden sollte.

Down-Syndrom – eine Behinderung im Fokus der PND

Dieser Punkt führt unmittelbar zu einer der zentralen ethischen Fragen, die im Kontext von Pränataldiagnostik diskutiert wird, nämlich: Stellt es eine Diskriminierung dar, wenn eine Schwangerschaft mit einem behinderten Fetus anders als bei einem nichtbehinderten Fetus auch bei fortgeschrittener Schwangerschaft abgebrochen werden kann? Falls ja, handelt es sich »lediglich« um eine Diskriminierung des behinderten Fetus oder auch um eine Diskriminierung der bereits geborenen Menschen mit der gleichen Behinderung? Inwiefern verändert sich der gesellschaftliche Blick auf Menschen mit Behinderung durch selektive Schwangerschaftsabbrüche? Auf diese Frage gibt es keine einfachen Antworten, genauso wenig wie auf die anderen Fragen, die sich aus gesellschaftlicher, politischer und ethischer Perspektive zur Bewertung der nichtinvasiven Pränataltests und der Pränataldiagnostik als Ganzes stellen:

  • Verändert Pränataldiagnostik die Wahrnehmung von Schwangerschaft und Elternschaft? Binden sich Schwangere nur unter Vorbehalt an ihr werdendes Kind, wenn dessen Gesundheit noch nicht pränataldiagnostisch »bestätigt« ist? Fördert die Verbreitung und Vertiefung pränataldiagnostischer Verfahren eine »Schwangerschaft auf Probe«? Oder ist es einfach eine Entscheidungshilfe für werdende Eltern?
  • Welche Herausforderungen bergen genetische Informationen für werdende Eltern, das zukünftige Kind und behandelnde Ärzte und Ärztinnen? Wie viele und welche genetischen Informationen über ihr werdendes Kind sollen werdende Eltern erlangen dürfen? Wie soll mit Befunden umgegangen werden, deren klinische Bedeutung unklar ist? Wie kann eine fundierte Beratung angesichts der Möglichkeiten immer umfassenderer genetischer Analysen bei gleichzeitig begrenzten personellen Ressourcen in der Humangenetik gewährleistet werden?
  • Könnte und sollte das ethische Dilemma später Schwangerschaftsabbrüche anders als bislang rechtlich gerahmt werden? Wie soll damit umgegangen werden, dass einerseits ungeborene Kinder bei medizinischer Indikation auch jenseits der extrauterinen Lebensfähigkeit durch Fetozid getötet werden und gleichzeitig ein geborenes Kind mit allen Mitteln der Intensivmedizin am Leben erhalten wird?
  • Welchen Stellenwert hat Pränataldiagnostik für die reproduktive Autonomie der Schwangeren bzw. der werdenden Eltern? Wie kann reproduktive Autonomie in der pränataldiagnostischen Praxis aussehen? Haben die Eltern ein Recht auf Wissen über ihr werdendes Kind? Wie weit muss dieses gehen, damit werdende Eltern selbstbestimmt über die Schwangerschaft entscheiden können? Woher kommt schließlich der Begriff der reproduktiven Autonomie und wie hat sich seine Nutzung verändert? Ist er mittlerweile in erster Linie ein »Kampfbegriff« für eine breite Liberalisierung der Fortpflanzungsmedizin? Oder dient er der Verschiebung von Verantwortlichkeiten auf die individuelle Ebene der Schwangeren bzw. des Paares?
  • Welche Rolle spielt der Risikobegriff, wenn über Pränataldiagnostik gesprochen wird? Welche Risiken gehen mit Pränataldiagnostik einher, sowohl individuell, als auch gesellschaftlich? Was meint »Risiko« im Kontext von Pränataldiagnostik? Welche impliziten Botschaften gehen mit der Verwendung des Begriffs »Risiko« einher?

Handlungsfelder: Forschung, Beratung/Teilhabe sowie Regulierung

In der Zusammenschau zeigen sich drei Felder, die wissenschaftliche, gesellschaftliche und politische Handlungsoptionen eröffnen. Dies sind (1) die Wissenslücken zur derzeitigen pränataldiagnostischen Praxis, (2) der individuelle und gesellschaftliche Umgang mit den wachsenden Möglichkeiten der Genomanalyse und (3) die schwierigen Rahmenbedingungen für eine informierte Entscheidung Schwangerer. Zu allen drei Feldern liegen Handlungsmöglichkeiten in den Bereichen Forschung und Datenerfassung, Dialog, Beratung und Teilhabe sowie Regulierung.

Forschung und Datenerfassung

Mit Blick auf die Forschung und Datenerfassung zu Pränataldiagnostik mit ihren medizinisch-fachlichen Komponenten einerseits und ihren sozialen und individuellen Aspekten andererseits zeigt sich hinsichtlich einer Reihe von Fragestellungen Bedarf an weiterer Wissensgenerierung.

Der erste Bereich betrifft eine bessere Erfassung des Status Quo und eine Evaluation der gesellschaftlichen Wirkungen des Gendiagnostikgesetzes und der Änderungen im Schwangerschaftskonfliktgesetz: Wie gestaltet sich derzeit die informationelle Selbstbestimmung der Schwangeren bzw. der werdenden Eltern? Welchen Informationsstand haben schwangere Frauen zu PND und welchen Informationsbedarf sehen sie (sowohl hinsichtlich der Inhalte als auch der Darstellungsform)? Wie wird der im novellierten Schwangerschaftskonfliktgesetz verankerte psychosoziale Beratungsanspruch in der Praxis genutzt? Wie beurteilen die Frauen die Beratung? Wie kommen sie im Konfliktfall nach einer fetalen Diagnose zu einer Entscheidung für oder gegen die Fortsetzung der Schwangerschaft? Was sind entscheidende Einflussfaktoren auf die Entscheidung? Inwiefern spielt beispielsweise die wahrgenommene Situation von Menschen mit Behinderungen eine Rolle bei der Entscheidung? Wie leben Familien, die sich für einen Abbruch entschieden haben? Wie leben Familien, die sich für die Fortsetzung der Schwangerschaft entschieden haben? Um Licht in die Blackbox PND zu bringen, wären zudem verlässliche Zahlen vonnöten, welche fetalen Abweichungen wie häufig zu Schwangerschaftsabbrüchen führen. Mit Blick auf die medizinische Seite erscheinen im Sinne des Verbraucherschutzes Vergleichsstudien zu verschiedenen in Deutschland verfügbaren nichtinvasiven Testverfahren sinnvoll, insbesondere hinsichtlich der jeweilig genutzten Algorithmen, der Detektions- und Testausfallraten sowie der Datenschutzpraxis.

Dialog, Beratung und Teilhabe

Hinsichtlich der Beratung zu Pränataldiagnostik und der gesellschaftlichen Teilhabe am öffentlichen Diskurs zu Pränataldiagnostik einerseits und für Menschen mit Behinderungen am gesellschaftlichen Leben andererseits besteht, wie dargestellt, noch Bedarf, den derzeitigen Stand besser zu erfassen. Weitgehend fest steht, dass es beim Aufbau regionaler Kontaktdatenbanken und interprofessioneller Kooperationsnetzwerke zwischen Ärzten und Ärztinnen, Humangenetikern/-innen, psychosozialen Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen Verbesserungsbedarf gibt. Auch ist über strukturelle Anreize nachzudenken, Beratung und Netzwerkpflege im ärztlichen Handeln stärker zu honorieren. Sowohl für medizinische Fachkräfte als auch für werdende Eltern sind bestehende Informations- und Beratungsangebote weiter zu fördern und auszubauen. Dies betrifft einerseits den Ausbau der Fort- und Weiterbildung der pränataldiagnostisch tätigen Ärzte und Ärztinnen und andererseits die Erarbeitung von unabhängigen und adressatengerechten Informationsmaterialien für Schwangere und Ärzte und Ärztinnen – sowohl zum Thema Pränataldiagnostik und IGeL allgemein als auch zu den einzelnen Verfahren sowie nicht zuletzt zu den getesteten Behinderungen.

Des Weiteren zeigen Studien zur Situation von Familien mit Kindern mit Behinderungen bzw. chronischen Krankheiten, dass insbesondere die für die Versorgung und Förderung ihrer Kinder nötige Bürokratie- und Organisationsarbeit für die betroffenen Familien eine massive Belastung darstellt. Diese führt häufig zu einer Reduktion oder Aufgabe der mütterlichen Berufstätigkeit, was nicht selten in einer Einschränkung der finanziellen und sozialen Autonomie der betroffenen Frauen und Familien resultiert. Hier bietet es sich – analog zu anderen europäischen Ländern – an, Zugangsschwellen zu staatlichen Hilfen abzubauen und Unterstützungsangebote auszubauen.

Schließlich erscheint es, parallel zum Methodenbewertungsverfahren zu nichtinvasiven Pränataltests des G-BA, wünschenswert, einen breiten gesellschaftliche Austausch zu den Chancen und Grenzen von Pränataldiagnostik, von genetischem Wissen und zum vorgeburtlichen Umgang mit Behinderung zu initiieren, zu denen Interessenvertreter/-innen zentraler gesellschaftlicher Gruppen ebenso eingeladen werden wie die breite Öffentlichkeit. Da das Methodenbewertungsverfahren bereits im zweiten Halbjahr 2019 abgeschlossen sein wird, fordern zivilgesellschaftliche Gruppen ein Moratorium des Verfahrens beim G-BA, um ohne Zeitdruck die grundlegende Frage zu debattieren, inwiefern bzw. unter welchen Voraussetzungen pränataldiagnostische Verfahren gesellschaftlich wünschenswert sind.

Regulierung

Mit Blick auf die Regulierung zeigt sich, dass die Rolle von Pränataldiagnostik in der medizinischen Schwangerenvorsorge in Deutschland weniger einer einheitlichen Linie folgt, sondern sich aus vielen Einzelentscheidungen zusammensetzt, deren Zusammenwirken bislang wenig untersucht ist. So besteht von ärztlicher Seite weitgehende Einigkeit, dass die Evidenz vieler in der Schwangerenbegleitung routinemäßig angewandten (auch nichtpränataldiagnostischen) Verfahren nicht nachgewiesen ist. Der G-BA steht derzeit vor der Entscheidung, ob NIPT für die Trisomien 13, 18 und 21 Teil der Mutterschaftsrichtlinien werden oder individuell zu zahlende Zusatzleistungen (IGeL) bleiben. Will der parlamentarische Gesetzgeber auf die zukünftige Rolle von Pränataldiagnostik einwirken, erscheint es geboten, dies vor dem Abschluss des Verfahrens im Sommer 2019 zu tun. Eine wesentliche Frage mit Blick auf die Regulierung ist, ob Deutschland – wie von zahlreichen zivilgesellschaftlichen und kirchlichen Organisationen gefordert – eine weitere Ausdehnung von Pränataldiagnostik verhindern und den Zugang zu PND beschränken möchte oder ob das Ziel in einer verbesserten Erkennung von fetalen Fehlbildungen bereits zu einem möglichst frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft liegen soll. Beiden Zielen liegen divergierende Handlungskonzepte zugrunde. Liegt das Ziel darin, eine weitere Ausdehnung von PND zu verhindern, sollte eine Regulierung dahingehend erfolgen, die ärztliche Haftung bei vorgeburtlichem Nichterkennen von Behinderungen einzugrenzen und Pränataldiagnostik nicht als Standardoption für alle Schwangeren anzubieten. Dies würde indes eine recht umfassende Novellierung mindestens des Gendiagnostikgesetzes erfordern. Liegt das Ziel umgekehrt in einer möglichst umfassenden vorgeburtlichen Erfassung fetaler Anomalien, kann der NIPT nur eine Nebenrolle spielen, schließlich entdeckt er nur einen Teil der möglichen fetalen Fehlbildungen. Vielmehr wäre dann analog zu den Beispielen der Schweiz und Dänemarks über eine Ausdehnung der sonografischen Screeninguntersuchungen nachzudenken (wie etwa der Feinultraschalluntersuchungen nach dem ersten und dem zweiten Schwangerschaftsdrittel auf der Versorgungsstufe II), die bislang nur in Einzelfällen von den Krankenkassen übernommen werden.

Eine weitere gesellschaftlich kontroverse Frage im Bereich der Regulierung zielt darauf, ob Schwangerschaftsabbrüche bei medizinischer Indikation weiterhin auch bei anzunehmendem Eintritt der extrauterinen Lebensfähigkeit des Fetus möglich sein sollen. Viele europäische Nachbarstaaten begrenzen diese Möglichkeit auf eine drohende Lebensgefahr der Mutter und lassen medizinisch induzierte Schwangerschaftsabbrüche andernfalls nur etwa bis zu 24. Schwangerschaftswoche zu. In jedem Fall erscheint eine Spezifizierung der Regelungen zum medizinischen Schwangerschaftsabbruch und zum Fetozid (der intrauterinen Tötung von potenziell extrauterin lebensfähigen Feten) im Sinne der Schwangeren und der Ärzte und Ärztinnen eine anstehende Aufgabe für den Gesetzgeber zu sein. Die im § 218a Abs. 2 StGB geforderte Unzumutbarkeit eröffnet großen Interpretationsspielraum und belässt mögliche Unsicherheiten im Konfliktfall allein den behandelnden Ärzten und Ärztinnen.

Für den Ausschuss für Bildung, Forschung und Technikfolgenabschätzung des Deutschen Bundestages bietet sich die Möglichkeit, ausgehend vom vorliegenden Bericht des TAB, ggf. gemeinsam mit dem Gesundheitsausschuss und weiteren Ausschüssen über aktuelle Handlungsnotwendigkeiten und Handlungszuständigkeiten zur Regulierung der Pränataldiagnostik zu diskutieren – und zwar am besten vor Abschluss des G-BA-Verfahrens im Sommer 2019. Nach einem möglichen Beschluss des G-BA über die routinemäßige Erstattung der nichtinvasiven Pränataltests durch die gesetzliche Krankenversicherung wird der Spielraum für gesellschaftliche und politische Debatten begrenzt sein.

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