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Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag

Monitoring

Präimplantationsdiagnostik

Praxis und rechtliche Regulierung

Themenbereich: Bio- und Medizintechnologien
Analyseansatz: Monitoring
Themeninitiative: Ausschuss für Bildung, Forschung und Technikfolgenabschätzung
Status: abgeschlossen
Laufzeit: 2002 bis 2003

Unter Präimplantationsdiagnostik (PID) wird die genetische Untersuchung von Embryonen vor Übertragung in den Uterus der Frau verstanden. Die Durchführung einer PID setzt eine künstliche Befruchtung (Invitro-Fertilisation, IVF) voraus. Das Ziel besteht meistens darin, solche Embryonen zu identifizieren und auszuwählen, bei denen bestimmte Chromosomen-Anomalien oder Genmutationen mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden können.

Gegenstand und Ziel der Untersuchung

Die Diskussionen um die Präimplantationsdiagnostik im Rahmen der parlamentarischen Debatte um die Stammzellforschung in der vergangenen Legislaturperiode haben gezeigt, dass – neben der grundsätzlichen ethischen Bewertung des Verfahrens – für eine mögliche Entscheidung über die Zulassung bzw. Nichtzulassung in Deutschland die Frage entscheidend ist, ob und wie sich die Anwendung der PID auf einen eng definierten Nutzerkreis eingrenzen lässt (z.B. auf Paare mit einem nachgewiesenen hohen Risiko, ein Kind mit einer schweren genetisch bedingten Erkrankung oder Behinderung zur Welt zu bringen) oder ob eine Indikationsausweitung realistischerweise auf Dauer nicht verhindert werden kann.

Zielsetzung des TAB-Projektes war es, auf der Basis von Länderfallstudien einen Vergleich der rechtlichen Regulierung und praktischen Anwendung der Präimplantationsdiagnostik zu erarbeiten, um ein besseres Verständnis des Zusammenhanges zwischen verschiedenen Regulierungsmodellen und der Entwicklung von Angebot und Nachfrage bei der Anwendung der PID zu schaffen. In die Untersuchung wurden sowohl Länder mit vergleichsweise restriktiver Regelung einbezogen als auch solche, in denen die PID rechtlich nicht geregelt ist bzw. der bestehende rechtliche Rahmen die Durchführung von PID zulässt, ohne dabei im Einzelnen Indikationen oder Voraussetzungen für die Untersuchung an Embryonen festzuschreiben

Ergebnisse

Die Auswertung der im Rahmen des TAB-Projektes durchgeführten Länderstudien zur Situation in Belgien, Dänemark, Frankreich, Großbritannien, Italien, Norwegen und den USA zeigt nicht nur – wie zu erwarten – einen uneinheitlichen Stand der Nutzung der Präimplantationsdiagnostik sowie Unterschiede im Grad der staatlichen Kontrolle, sondern auch sehr unterschiedliche Formen oder Konzepte der rechtlichen Regulierung der Biomedizin im Allgemeinen und der Reproduktionsmedizin und der PID im Besonderen.

Entwicklung der Anwendung

Die Länderstudien machen deutlich, dass die praktische Anwendung der PID international weiter fortgeschritten ist, als in der Diskussion oft angenommen wird. Auch aus den im Rahmen der TAB-Studie erhobenen Daten ergibt sich aber bei weitem kein vollständiger Überblick über die Zahl der tätigen Zentren und die Geburtenzahlen in den jeweiligen Ländern. Fasst man diese unvollständigen Daten zusammen, so ergibt sich die Zahl von mindestens 1.600 Kindern, die bis Anfang 2003 in den sechs erfassten Ländern, in denen die PID zulässig ist, nach Durchführung einer PID zur Welt gekommen sind. Die tatsächliche Zahl der Kinder dürfte weitaus höher liegen, da zumindest in den USA und Italien eine erhebliche Zahl von Zentren, die PID durchführen, nicht erfasst ist.

Es zeigt sich, dass bei Einführung der PID ohne starke rechtliche oder sonstige regulatorische Barrieren nach einer kurzen Etablierungsphase mit einer recht schnellen Ausweitung der Praxis zu rechnen ist. Für die Ausweitung der Nutzung der PID in Belgien, aber auch in den USA und Italien, ist vor allem der Einsatz des Verfahrens für das so genannte Aneuploidie-Screening verantwortlich, d.h. die PID wird vorwiegend zur Verbesserung der Erfolgsaussichten der IVF durch Selektion von Embryonen mit chromosomalen Anomalien eingesetzt. Die PID zur Diagnose monogener Erkrankungen und von Chromosomen-Defekten bei Paaren mit einem bekannten genetischen Risiko macht hier mittlerweile den geringeren Teil der Fälle aus.

Rechtliche Regulierung und Begrenzung des Indikationsspektrums

Im Zuge der Etablierung der PID ist es in allen untersuchten Ländern, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß und mit unterschiedlichen Konsequenzen, zu Diskussionen um die Frage der legitimen Zwecke bzw. der Erweiterung des Einsatzes der PID gekommen. Dies betrifft das Aneuploidie-Screening, das so genannte HLA-Matching (die Selektion eines als Gewebespender geeigneten Embryos zur Therapie eines erkrankten Geschwisters), die Diagnose von genetischen Merkmalen, die Hinweise auf eine überdurchschnittliche Krankheitsanfälligkeit geben (z.B. Brustkrebs), sowie die Anwendung der PID zur Geschlechtswahl auch in nicht medizinisch indizierten Fällen („social sexing“). Allgemein kann festgehalten werden, dass, wenn die PID einmal zugelassen ist, unabhängig von der bestehenden rechtlichen Regulierung mit jeder neuen (medizinischen) Option zum Einsatz der PID die Frage der Sinnhaftigkeit und Legitimität einer (rechtlich vorgeschriebenen oder nur de facto bestehenden) Einschränkung der Nutzung der PID erneut gestellt werden kann und möglicherweise auch erneut entschieden werden muss.

Bei einem völligen Verzicht auf regulierende Eingriffe und einer weitgehend freien Entwicklung von Angebot und Nachfrage kann davon ausgegangen werden, dass die Nutzung der PID nicht auf Einzelfälle mit besonderen Risiken oder gar auf medizinische Indikationen begrenzt bleiben wird. Ähnlich wie dies für die Entwicklung der Pränataldiagnostik von einem in Ausnahmefällen indizierten Angebot zur Routineuntersuchung bei der Schwangerschaftsvorsorge bekannt ist, ist hier damit zu rechnen, dass sich die PID sukzessive als „Routinecheck“ im Rahmen der IVF-Behandlung etabliert.

Vor allem durch das Aneuploidie-Screening zum Zweck der Verbesserung der Erfolgsraten der IVF, das (neben Norwegen) nur in einem der untersuchten Länder, nämlich in Frankreich, verboten ist, wird die Anwendung der PID über den Kreis von Paaren mit bekanntem genetischem Risiko erweitert und zumindest potenziell als IVF-Routineangebot attraktiv. In dieser Hinsicht ist auch eine sukzessive Ausweitung („Rutschbahneffekt“) nicht auszuschließen: von der Analyse chromosomaler Abweichungen im Falle eines bekannten Risikos (z.B. mehrere vorhergegangene Fehlgeburten), d.h. also in Fällen, die in der Regel noch als zur Indikation „bekanntes Risiko für schwere Erbkrankheit“ gehörig betrachtet werden, über Aneuploidie-Tests für Frauen mit einem (altersbedingt) statistisch erhöhten Risiko bis hin zu einem Routineangebot bei jeder IVF.

Großbritannien und Frankreich sind die Länder, in denen eine vergleichsweise umfangreiche Regulierung der PID besteht. Der Vergleich beider macht deutlich, dass eine so weit eben möglich effektive Eingrenzung der Nutzung der PID am ehesten von einer Kombination von umfangreichen Kontrollen der Praxis auf der Grundlage möglichst genauer gesetzlicher Bestimmungen zu erwarten ist. Eine eher unscharfe oder offene gesetzliche Definition des zulässigen Einsatzspektrums der PID wie in Großbritannien (auch wenn diese vom Gesetzgeber in diesem Fall so gewollt war) führt in der Tendenz zu Fall-zu-Fall-Entscheidungen durch die zuständige Behörde, die jeweils dann, wenn sich neue Nutzungsoptionen für die PID eröffnen, unter Entscheidungsdruck steht.

Die für das französische Regulierungsmodell kennzeichnende Zulassung und Kontrolle durch eine Kommission oder Behörde im Rahmen eines gesetzlich sehr eng definierten Spektrums zulässiger Indikationen, scheint am ehesten geeignet, die vom Gesetzgeber beabsichtigte Begrenzung der PID auf – wie im französischen Gesetz formuliert – Fälle „besonders schwerer, nicht heilbarer erblicher Erkrankungen“ zu gewährleisten. Die vom Gesetz geforderte Identifizierung des fraglichen genetischen Merkmals bei einem der Elternteile schränkt den Entscheidungsspielraum der zulassenden Stelle von vornherein auf Fälle ein, in denen das Risiko einer erblichen Erkrankung besteht. Auch hier bleibt dann noch über die „Schwere“ des Falles zu entscheiden. Ausgeschlossen ist aber die sukzessive Ausweitung des Einsatzes der PID auf die Diagnose von spontan auftretenden Chromosomen-Anomalien und damit auch auf das Screening zum Zweck der Erhöhung der Schwangerschafts- und Geburtenrate bei der künstlichen Befruchtung.

Schlussfolgerungen

Es ist zu erwarten, dass drei Anwendungsmöglichkeiten in Zukunft auch in den Ländern, in denen die PID bisher vergleichsweise restriktiv gehandhabt wird, zu weiteren Diskussionen über die Erweiterung des Indikationsspektrums führen werden.

  • Dies ist zum einen das Aneuploidie-Screening. Hier wird es entscheidend sein, ob in naher Zukunft Evidenz dafür erbracht werden kann, dass sich hierdurch die Geburtenraten bei der IVF signifikant erhöhen lassen und damit auch eine geringere Zahl von Embryonen künstlich erzeugt und transferiert werden können. Sollte dieser Nachweis gelingen, werden sicherlich Forderungen nach Zulassung eines entsprechenden Screenings erhoben werden.
  • Die Nutzung der PID zur Selektion eines als Gewebespender geeigneten Embryos für ein erkranktes Geschwister wird – obwohl hier der Zweck der PID in manchen Fällen gar nicht mehr in der Diagnose einer Anlage für eine schwere Erkrankung bei einem für die Implantation vorgesehenen Embryo liegt – wegen der Aussichten auf eine Therapie für ein schwer erkranktes Kind wahrscheinlich immer wieder zu Anträgen auf Zulassung führen.
  • Ein weiteres Einfallstor für eine Erweiterung der Indikationen stellen schließlich auch Tests auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer multifaktoriell bedingten schweren Erkrankung dar. Hier wird (wie die Erfahrungen aus dem Bereich der Pränataldiagnostik zeigen) im Einzelnen jeweils diskutiert werden, ab wann von einem „erheblichen Risiko“ gesprochen werden kann (bei einer um 20 % gegenüber dem Durchschnitt erhöhtenWahrscheinlichkeit, ab 50 %, ab 70 %?), und ob – jedenfalls, wenn es sich um eine Disposition für eine schwere Erkrankung wie Krebs handelt – nicht schon bei eher gering erhöhter Wahrscheinlichkeit die Nutzung der PID legitim sein könnte.

Wie man in diesen Fällen die Legitimität von Ansprüchen auf die Durchführung einer PID bewertet, ist hier nicht zu erörtern, mit entsprechenden Forderungen wird aber zu rechnen sein. Ein generelles Verbot der PID bietet die klarste Gewähr gegen ein Wirksamwerden solcher Ansprüche. Im Fall einer begrenzten Zulassung der PID bietet eine soweit möglich genaue gesetzliche Festlegung des zulässigen Indikationsspektrums gestützt durch ein System der Lizenzierung – nicht nur von PID-Zentren, sondern auch der spezifischen genetischen Tests – durch eine Zulassungsstelle mit transparenten Entscheidungsstrukturen und Beteiligung gesellschaftlicher Gruppen eine gewisse Gewähr dafür, dass Ansprüche auf eine Erweiterung des Indikationsspektrums sich nicht stillschweigend durchsetzen, sondern gesellschaftlich diskutiert werden müssen.

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