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Aktueller Stand und Entwicklungen der Pränataldiagnostik

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Gegenstand und Ziel der Untersuchung

Die vorgeburtliche (genetische) Diagnostik ist geprägt von einer Weiterentwicklung der wissenschaftlich-technologischen Möglichkeiten sowie einer qualitativen und quantitativen Ausdehnung ihrer Anwendung, aber auch von einer Kontinuität damit verbundener ethischer, psychosozialer und gesamtgesellschaftlicher Debatten und Herausforderungen. Seit vielen Jahren problematisiert werden Anforderungen und Leistbarkeit einer umfassenden Beratung vor und nach pränataler Diagnostik sowie der Einfluss auf die gesellschaftliche Haltung gegenüber Menschen mit (angeborenen) Behinderungen. Entgegen früheren Prognosen haben sich die invasive chromosomale und DNA-Diagnostik jedoch nach wie vor nicht zur Standardversorgung der medizinischen Schwangerschaftsbegleitung entwickelt.

Der Deutsche Bundestag hat sich in den letzten Jahren verschiedentlich mit Pränataldiagnostik (PND), ihrem medizinisch-technologischen Fortschritt und ihrer gesellschaftlichen Nutzung auseinandergesetzt. So stellten 157 Abgeordnete verschiedener Fraktionen im März 2015 eine Kleine Anfrage zur »Vorgeburtlichen Blutuntersuchung zur Feststellung des Down-Syndroms« an die Bundesregierung (Drucksache 18/4406). Anlass für die Anfrage war die Eröffnung eines Erprobungsverfahrens durch den Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA), das in einer Kostenübernahme für die seit 2012 in Deutschland verfügbaren nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) münden könnte. Nichtinvasive Pränataltests erkennen mit großer Wahrscheinlichkeit auf Grundlage einer Blutuntersuchung bei der werdenden Mutter einige genetische Abweichungen des Fetus, wie etwa die Trisomien 13, 18 und 21. Die auch als Down-Syndrom bezeichnete Trisomie 21 steht dabei aufgrund ihrer relativen Häufigkeit und guten vorgeburtlichen Erkennbarkeit im Fokus. Aus Sicht der Abgeordneten fehlte im Rahmen des G-BA-Verfahrens der Raum für die als notwendig erachtete begleitende gesellschaftliche Diskussion, etwa dazu, ob die Verfügbarkeit von frühen und risikoarmen Testverfahren wie NIPT den gesellschaftlichen Druck erhöht, (ausschließlich) gesunde Kinder zur Welt zu bringen.

Um diese Entwicklungen in den Blick zu nehmen, hat der Ausschuss für Bildung, Forschung und Technikfolgenabschätzung das Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag (TAB) mit der Durchführung eines Monitoringprojekts beauftragt.

Ergebnisse

Der vorliegende Bericht bietet einen Überblick über den aktuellen medizinisch-technischen und gesetzlichen Stand der PND in Deutschland und fasst gesellschaftliche, politische und ethische Diskussionspunkte und Fragen zur PND zusammen. In der Zusammenschau zeigt sich, dass NIPT aus medizinisch-technischer Sicht derzeit keine grundlegend neuen diagnostischen Erkenntnisse ermöglichen. Ihre im Vergleich zu bestehenden Verfahren risikoarme und frühe Anwendung kann – insbesondere bei einer Finanzierung durch die gesetzliche Krankenversicherung – potenziell zu einer intensiven Nutzung durch Schwangere führen. Die Möglichkeit, dass genetische Analysen am Fetus mittels NIPT für viele Schwangere »normal« werden, unterstreicht die Notwendigkeit einer breiten gesellschaftlichen Debatte.

Neben den rechtlichen Grundlagen zur Anwendung vorgeburtlicher Diagnostik und dem bis voraussichtlich Sommer 2019 laufenden Methodenbewertungsverfahren des G-BA zu NIPT werden im Bericht des TAB auch die Regelungen zu PND in ausgewählten europäischen Ländern dargelegt. Zudem gibt er einen Überblick über die aktuelle Beratungssituation für schwangere Frauen zu PND. Ausführlich dargestellt werden die Positionen ausgewählter gesellschaftlicher Gruppen, neben schwangeren Frauen und ihren behandelnden Ärzten und Ärztinnen etwa auch psychosoziale Beratungsstellen, Hebammen, Herstellerunternehmen oder zivilgesellschaftliche Aktivistinnen. Abschließend thematisiert der Bericht ethische und gesellschaftliche Fragen zu Pränataldiagnostik, die in einem gemeinschaftlichen Dialog aus Zivilgesellschaft, Politik und Wissenschaft vertieft werden könnten.

Publikationen


Status quo and developments of prenatal diagnosis. TAB-Fokus
Sauter, A.; Kolleck, A.
2019, April. Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag (TAB) VolltextVolltext der Publikation als PDF-Dokument
Aktueller Stand und Entwicklungen der Pränataldiagnostik. TAB-Fokus
Sauter, A.; Kolleck, A.
2019, April. Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag (TAB) VolltextVolltext der Publikation als PDF-Dokument

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